Las enfermedades raras son un conjunto diverso de afecciones médicas que afectan a un número reducido de personas. La Unión Europea (UE) considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Aunque individualmente estas enfermedades puedan parecer poco comunes, colectivamente representan un desafío significativo para la salud pública. Afectan aproximadamente a entre el 3,5 y el 5,9% de la población, unos 300 millones de personas en el mundo. La UE estima que hasta 36 millones de europeos conviven con este tipo de enfermedades.
Características de las enfermedades raras
Este grupo de afecciones es muy heterogéneo: se estima que haya entre 5.000 y 7.000 enfermedades poco comunes. Son, en su mayoría, crónicas, degenerativas y hereditarias, lo que significa que tienen un impacto duradero en los pacientes. De hecho, el 65% de estas enfermedades son graves e incapacitantes, lo que complica aún más la vida de quienes las padecen y sus familias.
La aparición temprana en la vida es otra característica distintiva de las enfermedades raras. Casi el 70% de las enfermedades raras tiene un origen pediátrico.
Por otro lado, se estima que el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de alrededor de 5 años. Durante este tiempo, además, el paciente recibe al menos un diagnóstico incorrecto. Esto dificulta enormemente el tratamiento y el abordaje efectivo de la enfermedad. Pocas de estas enfermedades son prevenibles o curables, y muchas resultan en la muerte prematura.
Las enfermedades raras en España
Según FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, hay 3 millones de personas con enfermedades raras en España. Estas son algunas de las afecciones más prevalentes:
- Miastenia gravis: esta enfermedad neuromuscular se caracteriza por la debilidad de los músculos esqueléticos, causando dificultades para el movimiento y la respiración.
- Ataxia de Friedreich: se trata de una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso y se manifiesta con problemas de coordinación y debilidad muscular.
- Paraparesia espástica hereditaria: también hereditaria, esta condición causa debilidad progresiva y espasmos musculares, lo que dificulta la movilidad.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): es una enfermedad degenerativa que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Esto causa debilidad muscular y, en última instancia, parálisis.
- Síndrome de Arnold-Chiari: esta malformación congénita del cerebro puede causar múltiples síntomas, incluidos dolores de cabeza, problemas de coordinación y dificultades para tragar.
- Quiste de Tarlov: se trata del desarrollo de sacos llenos de líquido que afectan las raíces nerviosas de la columna vertebral, provocando dolor en las lumbares y ciática.
Muchos de los síntomas de estas enfermedades son incapacitantes, por lo que del 80% de los pacientes posee el certificado de discapacidad. Además, una de cada tres personas requiere más de 6 horas diarias de asistencia para sus tareas domésticas, desplazamiento o movilidad.
El reto de la investigación de las enfermedades raras
La investigación en enfermedades raras presenta desafíos únicos debido a la naturaleza poco común y la complejidad de las mismas. La baja prevalencia de estas enfermedades, precisamente, limita los recursos y personal especializado dedicado al desarrollo de tratamientos. Además, los medicamentos específicos para enfermedades raras suelen ser costosos de producir y pueden no ser rentables para las compañías farmacéuticas.
De cualquier manera, los avances en terapia genética, entre otras, han permitido identificar nuevas causas de las enfermedades raras. Así, en los últimos años se ha podido facilitar y reducir el tiempo hasta el diagnóstico, permitiendo un abordaje más temprano que permite mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas patologías.